Marfanov sindrom Simptomi in diagnoza


Prvič so bili simptomi Marfan sindrom in diagnoza opisana leta 1896. 40 let francoščina profesor pediatrije A. Marfan vodil spremljanje bolnikov, in v svoji praksi je bilo več kot 150 primerov bolezni.
Marfan sindrom - je avtosomno dominantna bolezen na genetski ravni, ki prizadene vezivno tkivo. Glavni simptomi zunanjih manifestacij vključujejo: a nesorazmerno dolge okončine, tanke tanke prste in na splošno, vitko postavo na dokaj visoko rast. Bolezen je značilna kardiovaskularne malformacije (napadi strukture stene aorte, poškodovane srčne zaklopke). Vpliv na oči, pljuča, skeletni sistem, obtočil.


Geni bolezen povzroča ponavadi anomalija. Dedovanje gena od enega od staršev in nas pripelje do takih bolezni. Drug vzrok za bolezni zaradi mutacije, raziskovalci imenuje kopičenje prekomernega rastnega faktorja transformivnoho v pljučih, srčnih zaklopk in aorte, ki je oslabil tkiva in povzroči simptome Marfan. Tako lahko bolezen manifestira kot zmerno in hudo.

Marfanov sindrom simptomi
Za diagnozo Marfan bolezni upoštevati kombinacijo več simptomov: izpah leče, dolgimi udi, aortne anevrizme koren. Poleg teh glavnih značilnosti, obstaja še veliko drugih, kot so spremembe v skeletni sistem, sklepe in kožo.


Bone sistem
Ključne funkcije:
- lijak (znotraj) deformacije v prsih razreda 3-4;
- acetabular izboklina;
- skolioza ali Spondilolisteza;
- kilepodibna (zunaj) deformacija prsih;
- Nesorazmerje udov;
- omeji razširitev na komolec;
- medialni premik medialnega gležnja;
- ploska stopala;
Majhni znaki:
- lijakasto oblikovan poglobitve prsnice;
- anomalije lobanje in obraza;
- visoko nebo, majhnost čeljusti in nepravilne rasti zob, ki je kršitev jezika;

- hypermobility spojev.

Motnje oči in vid
Ključne funkcije:
- ectopia leče (lens shift iz svojega običajnega položaja).
Majhni znaki:
- povečanje zrkla os (rezultat ultrazvok)
- sploščen roženico;
- hipoplazija šarenice ali ciliarnih mišicah.
Kardiovaskularni sistem
Ključne funkcije:
- Razširjeno aorta;
- anevrizma aorte (izbočenje aorta steno).
Majhni znaki:
- premik mitralne zaklopke;
- Širitev pljučna arterija;

- kalcifikacija mitralne obroča;

Pljučna sistem
Ključne funkcije:
Manjka
Majhni znaki:
- psevdokystы pljuča;
- spontani pnevmotoraks.
Kože in mehkih tkiv
Ključne funkcije:
Manjka
Majhni znaki:
- strijah na telesu v odsotnosti sprožilnih dejavnikov;
- ponavljajoča kila.
Dura mater
Glavna značilnost:
- kresttsovoe ledveno-podaljšek epiduralni prostor (rezultat X-ray ali CT).

Marfan sindrom Diagnoza

Vse diagnoza Marfanov sindrom temelji na ugotavljanju zgornjih simptomov. Če bi pleme bil že bolan s to boleznijo, je dovolj, da potrdi diagnozo, ki ima en glavni in dva majhna znake z drugimi sistemi.
Če je bilo družinsko drevo pri bolnikih s Marfanov sindrom opazili, nato diagnoza upošteva prisotnost glavnih značilnosti dveh različnih sistemov in majhne znake s tretjo sistema.
V Marfan lahko sindrom kažejo simptome in znake drugih, podobnih bolezni, ki jih je treba diferenciranih:

- Ehlers Danlos sindrom ,;
- Loysa-Dyttsa sindrom;
- Shprynttsena-Goldberg sindrom;
- Styklera sindrom;
- Bylsa sindromom;
- homotsystynuriya;
- MASS-fenotip;
- multiple endokrine neoplazije tip 2B.

Zdravljenje Marfanov sindrom
Do danes ni zdravilo za Marfan bolezni. To obdelamo z razvojem bolezni, vendar Bistvo je njihovo preprečevanje, ki - upočasnitev napredovanja aortne anevrizme.
Klinična preskušanja potekajo v tej smeri. Opozoriti je treba, da je v zadnjih nekaj desetletjih pričakovano trajanje življenja ljudi, ki živijo s to diagnozo, znatno povečal.

Ob prvih znakih bolezni je treba raziskati kardiologu in redne ukrepe usklajevanja, katerega cilj je zmanjšati napredovanje aorte procesov, poškodbe srčnih zaklopk, zmanjša srčni utrip, nižji krvni tlak. Za ta namen, z uporabo zaviralcev ACE in blokatorji receptorjev angiotenzina.

Kje razvoju aortne anevrizme in opaziti precejšnjo širitev, bi to lahko povzročilo njegovo ločitev ali vrzeli. Aortna Presaditev je dokaj zapleten postopek. Njen uspeh je odvisen predvsem od tega, koliko časa je narejen. Izvedla operacijo aorte je pravočasna, če je njegov premer korenina, ki ne presega 50 mm.

Vpliv na vizualne Marfan bolezni in skeletni sistem precej resne, vendar ne življenjsko nevarne. Kot fizioterapevti zdravljenja ponujajo ultrazvok, zdravljenje šoka in drugih metod za izboljšanje skeletni sistem.

Lijak v prsnem košu povzroča premikanje in stiskanje notranjih organov, kar vpliva na njihovo normalno delovanje. S starostjo se deformacija poveča, so vegetativne motnje in motnje v pljučih. Prva stopnja deformacije (globina kraterja ne več kot 2 cm in ni premik srca) izvede konservativno zdravljenje. Proces poglabljanja omejena s posebnimi gimnastiko in šport (košarka, odbojka, veslanje, plavanje). Bolj pomembna deformacija izvedli operacijo.

Ko kilepodibnoyi deformacije prsnega koša je izbočen naprej (piščančje prsi). Designed terapevtsko vadbo, plavanje, fizioterapijo ali izvaja torakoplastyka.