Prader-Willi sindrom - Simptomi, zdravljenje, diagnoza


Prader-Willijev sindrom - redka genetska anomalija, označen s prislonom genov ali znanstveni fenomen pomanjkanje эkspressyrovanyya, kar pomeni prenos genskega informacij iz DNK na RNK povzročil. Funkcija genov v tem primeru je, da se spremeni v delu svojega časa. Na primer, fantje manjka rasti dlak na obrazu kot otrok, in začne pojav po puberteti. Bolezen je bila prvič opisana v 1956.
Prader-Willi sindrom, se pojavi s frekvenco enem primeru na 12.000 rojstev otrok. Ta bolezen je opisano v njegovih delih Heinrich Willi, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fantsony.




Prader-Willijev sindrom povzroča


Bolezen je značilna odsotnost ali эkspressyrovanyem sedem gene iz petnajstega kromosoma podedoval od očeta. Prader-Willi sindrom je označena s spremembami v očetovi kromosomu, in če je sprememba sindrom kromosoma mater Anhelmana.
V genski niz, ki povzroča nastanek Prader-Willi sindrom, kopijo gena, pridobljenega od svojega očeta, aktivno deluje kot matično tam. To pomeni, da ko je večina ljudi obsegajo eno delovno kopijo podatkov genskih, bolnikih s Prader-Willi sindrom živo brez takih kopij.



Prader-Willi sindrom simptomi


Ta bolezen je značilna displazijo kolkov, hipotonus (nizek mišični tonus), debelosti (prenajedanje pereduyazyka da pride do 2 let). Trpijo Prader-Willi sindrom imajo zmanjšano usklajevanje in nizko kostno gostoto, so lastniki malih nog in rok, nizke rasti, ki so nagnjeni k spanju, strabizem, s ukrivljenosti hrbtenice. Za take ljudi je značilna debela sline, hipogonadizem (zmanjšano delovanje spolnih žlez), prisotnosti slabih zob neplodnosti. Bolniki so značilni zapoznelim duševno in govornega razvoja, zakasnela puberteta in imajo težave pri obvladovanju gibljivost spretnosti.

Prader-Willi sindrom in znaki bolezni vizualno opaziti velik nos, ozko in visoko čelo mandljevimi oči, ozke ustnice. Vsi ti znaki in simptomi se pojavijo pri enem bolniku. Večina bolnikov je pokazala petih zgoraj navedenih značilnosti.


Prader-Willi sindrom diagnoza


Bolezen se lahko diagnosticirali pred rojstvom. To je razvidno iz nizke mobilnosti plod ali otroka se pogosto napačno stališče in polyhydramnios (prekomerna količina plodovnice).

Prader-Willi sindrom se pogosto diagnosticirana po genetsko analizo. Ta analiza je narejena za novorojenčka hypotonusom (nizek mišični tonus). Včasih zdravniki narobe in diagnosticirati Downov sindrom ali miopatijo. Znaki diagnosticiranju bolezni po rojstvu, so: rojstvo s carskim rezom, v medenični vstavi predstavitev plodu, hipotenzijo, letargijo, šibko sesanju refleks zaradi oslabitev mišičnega tonusa otroka, težave z dihanjem hipogonadizem.
Otroci s Prader-Willi sindrom so podobni kot izkušeni genetik takoj diagnosticira bolezni, tudi brez čakanja na rezultate krvnih testov.

Prader-Willi sindrom in sindrom Anhelmana
Danes pozornost druge bolezni, ki pripada bolezni sestra Prader Willi sindrom. Ta bolezen se imenuje Anhelmana. Za svojo značilno mutacije genetskega materiala matere. Rezultati Večina neodvisne študije povedati o teh vzrokov bolezni kot mutacije gena. Produkt tega gena je encim sestavni del celotnega kompleksnega sistema degradacije proteina. Ta bolezen je poimenovana po pediater Harry Anhelmana Britanije, je opisal leta 1965.




Prader-Willijev sindrom Zdravljenje


Bolezni, pri čemer prirojeno genetsko anomalijo, ki je ne razumemo v celoti in niso bili razviti njegove metode zdravljenja.
Kako za zdravljenje Prader-Willi sindrom? Vendar pa obstajajo nekatere terapevtske ukrepe, ki izboljšujejo kakovost življenja. Na primer, otroci z hypotonusom potrebujejo masaže in druge vrste posebno obravnavo. Prikaz uporabo posebnih tehnik, ki lahko izboljša razvoj otroka in zaposlovanje patologi in logopedu. Otroci, 7, 8, 9 let s Prader-Willi sindrom imenovan rastnih hormonov, kot je prikazano hormonsko zdravljenje z gonadotropini.

Prader-Willi sindrom pri fantih kaže v hipogonadizem, mykropenyy in kriptorhizem (modih ne opustitve). V tej situaciji, zdravniki priporočajo ali počakati samo testisov slabotno ali priporoči operacijo s hormonsko terapijo. Če želite nastaviti večjo utež dieto, ki omejuje ogljikovih hidratov in maščob. Če debelost je že tam, bi morali slediti število in kakovost hrane, ki jo absorbira bolnikih s Prader-Willi sindrom. Za takšne ljudi prirojenega Halapljiv apetita. Možni zapleti z apnejo bolezni, ki jih sapa značilno med spanjem.



Prader-Willi sindrom napoved


Ko načrtujete drugega otroka v teh istih staršev možnih ponovni nastanek tveganja za nastanek bolezni. To je odvisno od mehanizma, ki povzroča genetske napaka. Tveganje je manj kot 1% v primerih, ko je prvi otrok deletsyyu gen ali odnorodytelskuyu partenohenetycheskuyu dysomyyu. Tveganje je 50% za uyazyka če je okvara posledica mutacije. Tveganje, da 25% ostane v starševskem prenosom kromosomov. V vsakem primeru, starši morajo storiti genetski test.

Prader-Willi sindrom in njegova vreme pogosto ohranja govora zakasnitve in duševni razvoj. Študije Frym in Kerfs je pokazala, da imajo 5% bolnikov, IQ, kar ustreza povprečni ravni. To pomeni, da 85 vam več točk na IQ. 27% bolnikov, ki so imeli inteligenco na robu povprečja, ki se izračuna 70-85 točk. 34% bolnikov, ki imajo ustrezno raven inteligence 50-70 točk. 27% bolnikov na ravni zaostankov in ocenjenih povprečnih 35-70 točk. 5% bolnikov s hudo zamikom in pridobili 20-35 točk in manj kot 1%, z velikim zamikom. Druge študije so podatki, ki kažejo 40% bolnikov s srednjo ali nizko inteligenco.

Značilno je, da otroci s Prader-Willi sindrom imajo dobre in dolgoročne vizualni spomin. Se lahko naučijo brati, imajo pasivno, bogat besedni zaklad, ampak njihova lastna jezik je pogosto slabši od razumevanja. Tudi trpljenje ni odgovoren standardi starost slušni spomin, pisanje spretnosti in znanje matematike, zvočne in vizualne kratkoročni spomin.
Prader-Willi sindrom se pogosto spremlja povečano apetita, kot so bolniki povečano krvno raven hormona ghrelin. Pri bolnikih s tipično somatolyberyna zmanjša koncentracijo. Nekateri pripisujejo to do 15. kromosoma, ki je priključen na hipotalamus. Drugi podatki kažejo zmanjšanje skupnega števila celic, in celice, ki vsebujejo oksitocin v paraventrykulyarnыh jedra hipotalamusa. Toda kaj je zanimivo, da so podatki kažejo drugače: mrtvi del te bolezni pogosto ne kaže nobenih okvar hipotalamus.