Huntingtonove bolezni - simptomi in zdravljenje


Huntingtonova bolezen - postopno težko neyrodeheneratyvnoe dedna bolezen možganov, ki je označen s kombinacijo duševnih motenj in hiperkinezij horeycheskoho. Razširjenost te bolezni je 1: 10.000 prebivalcev. Huntingtonova bolezen lahko razvije tako v otroštvu in v starih, ampak simptomi pogosto najprej se manifestira v starostni skupini 28-50 let
Huntingtonova bolezen - vzroki
Zaradi dejstva, da je bolezen vztrajno napreduje in vodi do neposredne invalidnosti, ki vplivajo interesu tako bolnika in njegove družine (otroci bolni nevarnost bolezni blizu 50%) v zadnjih letih, je Huntingtonova bolezen zlasti natančno preučiti. Rezultati resno zaskrbljen strokovnjaki, se je izkazalo, da je bolezen razširila veliko širše kot prej mislil. Skoraj 100% primerov pregledanih pozitiven na družinsko zgodovino. Nekateri znanstveniki verjamejo, da lahko včasih nova primera bolezni posledica genetske mutacije, vendar še kot vsako dokazanega primera. Včasih je lahko napačen vtis o pomanjkanju družinske zgodovine izhajajo iz poznega prvenec bolezni in je lahko pomotoma razvrščena kot senylnuyu demence, še posebej v primerih, ko so družinski člani do manifestacije bolezni umrli zaradi drugih vzrokov


Huntingtonove bolezni - Simptomi in znaki
Bolezen se vedno začne počasi, kot da počasi. Prvi simptomi Huntingtonove bolezni se navadno pojavijo v starostni skupini 25-50 let (redko pri otrocih), moški trpijo pogosteje ženske. Prvi simptomi vključujejo gibanja živčnost in nemir, ki se običajno ne šteje kot bolezen človeške družine. Sčasoma, okvara motorja napreduje, kar na koncu običajno pripelje do invalidnosti. Z nadalje napredovanje bolezni pri bolnikih huntingtonovo značilna pogoste nenadne spazmodičnega konvulzivnimi premikov trupu in okončinah, lahko kršitev artikulacije, možne myyazytsilni sobs in krči obraznih mišic. Koordinacija gibanja pri hoji veliko trpljenja, tempo je horeycheskoy (ples). Do zelo poznih fazah bolezni ostaja osnovni pomnilnik za shranjevanje, vendar izvršilne funkcije, razmišljanje in pozornost kršene na samem začetku bolezni. Precej pogosto opazili pri huntingtonovo bolezni kompulzivne motnje in blodnje (za dane simptomi se lahko napačno diagnozo shizofrenije), periodične disinhibition, odtujenosti, apatijo in depresijo. Postopoma, vsi, ki zahtevajo kontrolo mišic funkcije kršil: oseba, ki se začne, da bodo imeli težave pri požiranju in žvečilni začne Grimasa (kot je to posledica hitre spanja gibanja oči moten).

Trajanje bolezni povprečju petnajst let. V primeru predčasnega (dvajset let), bolezni, ki jih spremlja kognitivne motnje, ataksija, togosti in napreduje hitreje (približno osem let). Epileptični napadi v Huntington bolezni redko pojavijo v primeru zamude pri začetku, in pogosto v svoji zgodnji obliki.
Na četrtem ali petem desetletju življenja, Huntington bolezen kaže s postopnim horeoatetoza, ki pa je v spremstvu izgovarja duševnih motenj (depresije s pogostimi samomorilnih poskusov, demence, pogostimi izbruhi agresije in jeze). V bolezni adolescence lahko včasih kaže kot postopno sindrom akynetyko-toga.

Huntingtonova bolezen je počasi. Invalidnost je posledica resnega spremembo uma in uhlubyvshymysya motoričnih motenj. Lethal izid prihaja po mnogih letih samomora ali interkurrentnoyu okužbe
Huntingtonova bolezen - diagnoza
Značilno je, da diagnozo bolezni ne predstavlja nobenih težav. Počasi napredujoča Seveda, relativno pozno start, pomanjkanje povezane revmatske vročice in hudo demenco vladali horeyu Sydenhama. Poleg tega je treba diferencialno diagnozo biti z boleznimi, kot je benigna dedna bolezen, horeja senylnaya, ataksijo, neyroakantotsytoz Parkinsonovo boleznijo. Vse diagnostične spornih primerov, bo odločilni dejavnik je neposreden rezultat testiranja DNK.


Ključni dejavniki za pravilno diagnozo bolezni je upoštevanje dedovanja in prisotnosti v družinski anamnezi, bolezni, obliko prisotnost krvi bris spremenjen rdečih krvnih celic, prisotnost in lokalizacijo atrofičnemu procesov v možganskih hemisfer v možganih
Huntingtonove bolezni - Zdravljenje
Žal, doslej ni bila razvila metodo zdravljenja, ki lahko ustavi ali vsaj začasno ustavi napredovanje bolezni. Vsi poskusi, namenjene za zaviranje nenormalne gibe mogoče v večini primerov bezrezultatyvni. V nekaterih primerih bolnikov, da se zmanjša motorične motnje in odpravljanje čustvenih predpisanih psihotropnih drog nevroleptikov. Da bi zmanjšali resnost simptomov Huntingtonove bolezni je bil posebej zasnovan in nato v letu 2008 odobrila zdravilo Tetrabenazyn. Takšne droge, kot so amantadin in Rematsemyd vedno v beta fazi, vendar pa je že pokazala pozitivne rezultate. Za lažje mišične togosti in hipokinezija imenovan antiparkinsoniki. Da bi olajšali mioklonična hyperkynezyy uporablja valprojska kislina. Ko vedenjske težave in predpiše atipičnih antipsihotikov psihozo. Za odpravo depresije in mirtazapina se običajno uporabljajo zaviralci ponovnega privzema serotonina.

Vreme Huntingtonove bolezni v večini primerov neugodnih. Smrt zaradi različnih zapletov (funkcija kongestivnim srčnim, pljučnica itd), ponavadi po TEN - dvanajst let po začetku napredovanja bolezni
Več člankov na temo:
1. Gilbert bolezen
2. Alzheimerjeva bolezen
3. Von Willebrandova bolezen