Gaucherjeva bolezen - Zdravljenje, simptomi, diagnoza


Gaucherjeva bolezen - dedna bolezen akumulacijski narava, ki je ena izmed najbolj pogostih lizosomskih patologij. Gaucherjeva bolezen razvije zaradi okvare hlyukotserebrozidazy, da je kopičenje hlyukotserebrozyda rezultat v tkivih ter nekaterih organov.
Ta bolezen spada v zelo redkih bolezni in se ugotovi, statistično, relativno nizka. Ampak, kljub temu, lahko to privede do invalidnosti in / ali smrt v zgodnji starosti, če ne bo takoj začeti ustrezno zdravljenje.




Gaucherjeve vzroki bolezni


Na genetski ravni pride do mutacije v genih, ki so odgovorni za proizvodnjo encima hlyukotserebrozidazy. Ta gen je lokaliziran z nepravilnostmi na kromosomu 1. Te mutacije povzročijo nizko encimsko aktivnost. Tako je hlyukotserebrozydы kopičenju v makrofagih.
Mezenhimskih celic, imenovane Gaucherjeve celice postopoma rastejo in postanejo hipertrofirane. Ker so te celice, ki se pojavljajo spremembe, in so v vranici, ledvicah, jetrih, pljučih, možganih in kostnem mozgu, ki jih v zameno, ti organi deformirajo in prekinil njihovo normalno delovanje.

Gaucherjeva bolezen se nanaša na avtosomno recesivna bolezen. Zato je lahko vsaka oseba podedovali mutacijo encima z vseh funkcij v enakem razmerju, kot njegov oče in mati. Tako bo obseg bolezni in njene resnosti odvisna od poraz genov.
Teoretično lahko vsaka oseba, ki podedujejo gen hlyukotserebrozydы z lezij ali popolnoma zdrav. Kot rezultat dedovanje nepravilnosti gena, je mutacija encima, vendar ne pove ničesar o bolezni. Toda, ko otrok dobi dve prizadetih genov, nato pa dal diagnozo Gaucherjeve bolezni. V nasledstvo ene prizadetega gena, otrok je le prenašalec bolezni, tako da yyazytsirnist prenos znakov dednih motenj, do prihodnjih generacij. Tako nosilci bolezni obeh staršev, otrok lahko rodi z Gaucherjeve bolezni v 25% primerov, otrok prevoznika - zdrav 50% - 25%.

Pogostost dednih bolezni med etničnimi dirkah je 1: 50.000, bolj pogosto pa se pojavlja med Aškenazi.
Bolezen Gaucherjeva bolezen se imenuje tudi kopičenje pomanjkanjem encima, ki naj bi odpravili škodljive izdelke presnove iz telesa in jih zalogo. Kot rezultat, se te snovi zbirajo v makrofagih in uniči nekatere od njih.


Simptomi Gaucherjeva bolezen



Klinična slika bolezni je označen s tremi vrstami.
Prva vrsta Gaucherjeve bolezni živčnega sistema, ni vključena v kopičenje lipidov, saj pripada hematološke bolezni. Najprej je povečanje številnih parenhimskih organih, najprej med katerimi je vranica, nato pa so vizualni deformacije kosti. Bolj pogosto to vrsto bolezni odraslih napreduje.

Otroci ali druga vrsta Gaucherjeva bolezen je značilen akutni obliki nevrologijo in diagnosticirana, predvsem na šest mesecev. V tem primeru je zelo zgodnji nevrološki simptomi značilno, v kateri so poškodovane matične celice iz možganov, ki lahko povzroči smrt pri otrocih.
Tretja vrsta Gaucherjeve bolezni - mladoletnik oblika bolezni z vrsto subakutni neyrovystseralnыm. V začetku patološkega procesa razvija splenomegalija in duševne zaostalosti, v kateri je prizadela piramidastim in ekstrapiramidne sistem možganov.

Gaucherjeva bolezen je velika sprememba v obliki uničenja kostnega mozga, vranici, bezgavkah in jetra, možganska oblika vpliva tudi na možgane. V parenhimskih organov je visoka vsebnost Gaucherjevo celic, medtem ko pride razpršeni spremembe obstoječih območij nekroze v možganski skorji. Pri preučevanju bolniki imajo močno povečano vranico in jetra, in včasih bezgavke. Na telesu so značilni za to bolezen peg temno rumene barve.
Gaucherjeva bolezen je značilen simptom bolezni v kliniki kot razširjene vranico na začetku razvoja patologije, in potem je povečanje velikosti in jetrih. Nekateri opazili pigmentacijo na obrazu, rokah, beločnice in sluznico. Kopičenje lipidov v kostnem mozgu vodi do osteoporoze pri vretenca, stegnenica, da spontane zlome, anemijo, trombocitopenijo in levkopenijo. Včasih dojenčki dalo tudi maligna oblika bolezni, ki se pojavlja v obliki spastično sindroma, strabizem, koklyushepodobnoho kašelj.

V akutni obliki Gaucherjeve bolezni hepatosplenomegalija pokazala s povečanimi visceralno bezgavk. Odprta karoserija traja pigmentacijski rumenkasto-rjave barve, ki je kasneje postal barva bron o odložitvi posameznega pigmenta pod kožo. Bolniki ponavadi pritožujejo zaradi bolečin v kosteh, tipično deformacije in zlomov pogostih kosti. V starosti, tudi izslediti hudih simptomih ateromatoza plovila istočasno z visoko holesterynemyey.
V zadnji fazi Gaucherjeva bolezen pogosto razvijejo hude nevrološke motnje, ki vodi v smrt.




Gaucherjeva bolezen Diagnoza



Danes bolezni diagnostika Gaucherjeve uporabljajo različne metode.
Eden od testa najbolj natančno krvi se šteje, pri kateri encim določi hlyukotserebrozidazy prisotnosti in pogoje v leykotsytыh.
V analizi DNK, z drugo metodo, menijo mutacijo na genetski ravni in nezadostne osnovne encima. Ta metoda temelji na novih tehnologijah molekularne biologije. Glavna prednost tega diagnostičnega Gaucherjeve bolezni je, da omogoča pregled v zgodnji nosečnosti. To omogoča 90% v prihodnosti, da se določi nosilec bolezni in celo stopnjo njegove resnosti.

V tretjem postopku, diagnoza raziskovanje kostni mozeg, ki omogoča določitev disfunkcija celic. Slaba stran te raziskave je, da samo vam omogoča diagnosticiranje pacientov in opredeliti prenašalcev bolezni, ne more. Torej, danes je ta metoda skoraj nikoli ne uporablja.
Žal, včasih simptomi Gaucherjeva bolezen ni vedno enostavno. Zato je pravilna in pravočasna diagnoza lahko podaljša življenje bolnikov za več let. Ta bolnik bo pod nadzorom specialistov (pediatri, hematologi), brez uporabe zdravil in zdravljenja brez strahu pred zapletov. Nasprotno pa, če bolnik, ki ne usposobljen diagnozo ni prejel zdravstveno oskrbo lahko vseživljenjskega simptomov, trpijo zaradi njih, in ne vem, kaj je Gaucherjeva bolezen, v tem zaporedju, in ne boste dobili ustrezno zdravljenje.



Zdravljenje Gaucherjeva bolezen



Pred kratkim je likuvalosya simptome bolezni: črtano zastavne pravice ali izvajajo operacije v patoloških zlomov. Toda leta 1991 je bil v ZDA prvi zdravilo Ahlyutseraza, ki omogoča, da zdravljenje Gaucherjeve bolezni. Ta bolezen je bila prva med boleznimi, akumulacije, ki je bil opravljen zdravljenje izpostavljenosti fermentozamenytelyamy.
Drugi produkt fermentozamestytelnoy terapija za Gaucherjevo boleznijo, je bila ymyhlyutseraza uradno sprejet leta 1994. Te droge so analogi hlyukotserebrozidazy človeški encim, ki ga proizvaja najnovejšo tehnologijo ustvarja umetno DNK.

Trenutno po svetu je veliko število bolnikov z Gaucherjevo boleznijo fermentozamestytelnoe nenehno prejemajo zdravljenje v spremenjeni obliki beta hlyukotserebrozidazy. Ti vključujejo tseradaza (alhlyutseraza) ali tserezym (ymyhlyutseraza injekcije). Ta zdravila so zasnovani tako, da bi posebej usmerjeni belih krvnih celic (makrofagov), ki uničujejo okužb pospešiti postopek za cepljenje hlyukotserebrozydov glukoze in ceramidi.
Dokumentirani uspeh zdravljenja Gaucherjeva bolezen pomočjo tserezyma v začetnem odmerku 60 enot na kg, ki je bila uporabljena vsaka dva tedna. Po zaključku tečaja, registriran, da ta odmerek zmanjša orhanomehalyyu pogosto zmanjšuje notranje organe v velikosti in zahtevnosti etiologiji hematoloških in izboljša življenje bolnikov s tipom prvi Gaucherjevo bolezni.

Od leta 1997, to patološko dednost zdraviti fermentozamestytelnoy terapijo v Rusiji. Pri bolnikih z označbo tipa Tserezyma najprej začeti z 30 enot na kg enkrat na dan. Šest mesecev po začetku zdravljenja Gaucherjeve bolezni pozitivne dinamike v mnogih parenhimskih organov in v hematoloških parametrov.
Dolgotrajno zdravljenje s to boleznijo drog bolezenskega procesa Gaucherjevo popolnoma stabilizira, zmanjšuje pomembne spremembe v kosteh in bistveno izboljša življenje bolnikov. Zato prej ustrezno zdravljenje se je začelo, boljši bodo rezultati.

Pomembno je, da se prepreči Gaucherjeva bolezen, ki je za vodenje zdravniško genetsko svetovanje družin in prenatalno diagnostiko. Tako je mogoče ugotoviti na odru hlyukotserebrozidazy dejavnosti zgodnjega v membrano zarodka in popkovnične krvi celic it.